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SÍNDROMES DIARRÉICAS CONGÊNITAS

 

Adriana Ferrão Rodrigues1& Ulysses Fagundes Neto2

Disciplina de Gastroenterologia
Departamento de Pediatria
Escola Paulista de Medicina
Universidade Federal de São Paulo

1Pós Graduanda
2Professor Titular

 

Introdução

Embora apresentem quadro clínico com fator principal semelhante – a presença de diarréia ao nascimento – as síndromes diarréicas congênitas compreendem diversas entidades nosológicas com etiologia e fisiopatologia diferentes.  

São vários os mecanismos que podem levar o recém-nascido a apresentar diarréia, e estas patologias necessitam de diagnóstico precoce, pois podem levar a um grave atraso do crescimento ou mesmo à morte. Sua etiologia varia desde deficiências enzimáticas das dissacaridases, levando à má absorção e diarréia osmótica – no caso da deficiência congênita da lactase e maltase – quando  na exposição aos seus substratos, até alterações no transporte dos nutrientes no intestino, como na má-absorção de monossacarídeos, alteração da absorção de sódio e cloro, de gorduras (abetalipoproteinemia) e má-absorção biliar primária. Também encontramos presença de diarréia logo ao nascimento nas epiteliopatias – doença de inclusão microvilositária e enteropatia em tufos.

Assim, o conhecimento destas diversas patologias (que são pouco freqüentes) contribui para seu diagnóstico e tratamento, evitando danos irreparáveis à saúde do paciente.

 

A - Deficiências congênitas das dissacaridases

Deficiências congênitas das dissacaridases são alterações geneticamente determinadas e parecem seguir as leis da herança autossômica recessiva, variando também de acordo com a etnia. Em 2000, Kolho e Savilahti encontraram diferenças nos valores de normalidade entre crianças de origem africana e finlandesa1. Em cada população, a determinação de padrões de normalidade2 para essas enzimas permite estabelecer parâmetros de deficiência em diversas patologias.

Este grupo enzimático compreende o complexo lactase-florizina-hidrolase, ou beta-glicosidase, chamado, habitualmente, apenas como lactase.

Os complexos sacarase-isomaltase e maltase-glicoamilase, ambos denominados, genericamente, de maltase e trehalase são enzimas que degradam a trealose (açúcar de certos cogumelos e insetos, de consumo mínimo em nosso meio).

Dentre estas enzimas, as duas primeiras são as possíveis causadoras de diarréia logo no primeiro dia de vida de uma criança.

 

A.1 - Deficiência congênita de lactase

O leite é, na alimentação humana, a principal fonte de nutrientes na infância. Desde a antigüidade, há relatos egípcios e babilônicos  sobre o aleitamento materno e amas de leite. Hipócrates reconheceu a amamentação como “dieta higiênica”, sendo esta uma prática usual durante o cristianismo. Na idade moderna, com a industrialização, surgiram fórmulas artificiais do uso do leite, técnicas de armazenagem e assepsia. Durante o século XX, houve o aumento dos estudos sobre a composição do leite materno, multiplicando a variedade de ofertas de produtos lácteos que apresentam a adição de compostos diversos na tentativa de enriquecer o leite não natural. Por estudá-lo, estas pesquisas também expressam a superioridade do leite materno3. Tal  evolução fez com que, aos poucos, o leite fosse inserido não só na dieta infantil como também na alimentação de todas as faixas etárias. Como conseqüência, foram descritas alterações na digestão e absorção de seu dissacarídeo (lactose) através do tempo.

A lactase (complexo enzimático lactase-florizina-hidrolase), tem como principal função degradar a lactose em glicose e galactose no topo das vilosidades intestinais, nos enterócitos maduros4. Por este motivo, é mais sensível à lesões intestinais, sendo causa freqüente de diarréia e de dor abdominal5,6,7. Seu aparecimento dá-se por volta da 10ª semana de gestação, com aumento de 30% para 70% de atividade durante o período de 35 e 38 semanas – daí prematuros apresentarem maior intolerância à lactose7.

Deficiência  congênita de lactase (DCL)  foi descrita, pela primeira vez, em 1959 por Holzel et al que observaram a associação da DCL com a diarréia precoce e ácida, desidratação e acidose metabólica desde a ingestão de leite humano e animal. Estudos demonstram atividade normal de outras dissacaridases nesses pacientes e a total ausência de lactase em um mesmo segmento intestinal5,6,7,8,9,10. Esta patologia, extremamente rara, é de herança autossômica recessiva  localizada  no braço longo do cromossoma 2 (2q21). Na Finlândia, onde foi descrita pela primeira vez, ela é relativamente comum. Lá, no período de 1966 a 1998, haviam sido relatados 42 casos9.

O diagnóstico definitivo é realizado através de biopsia da mucosa intestinal, na qual é observada a deficiência da lactase por técnicas de imunofluorescência.

O tratamento consiste na retirada do dissacarídeo da dieta, uma vez que   o fenômeno de indução de atividade da enzima pela dieta não existe – ao contrário do que acontece com a sacarase4,6,7.

Em 1958, Durand descreveu um quadro de intolerância grave à lactose, porém associada a lactosúria, aminoacidúria e acidose renal, podendo somar ao quadro alterações visuais como a catarata. 6,7,9. Esta patologia não deve ser confundida com a DCL, pois é, aparentemente, causada por alteração na permeabilidade gástrica, já que seu principal sintoma, o vômito, desaparece quando o leite é infundido diretamente no duodeno com auxílio de sonda7.

Outra alteração genética da lactase – não relacionada à diarréia congênita – é a deficiência ontogênica de lactase ou  hipolactasia primária do adulto HPA6,7,9,10. Nesta, não há a persistência dos níveis de lactase da infância. A persistência de níveis elevados de lactase no epitélio intestinal humano, após o desmame, ocorreu, provavelmente, por mutação genética inicialmente em caucasianos, favorecendo as populações que utilizavam o leite como suplemento alimentar mesmo após a infância6,7,9. Vale ressaltar que a permanência de níveis elevados de lactose a partir dos 2, 3 anos de vida é a exceção. A prevalência da HPA é elevada entre árabes, habitantes do sul da Itália, esquimós, negros americanos, índios, orientais, africanos e, provavelmente, brasileiros. Suíços, italianos do norte, franceses, americanos brancos, suecos, dinamarqueses, alemães e ingleses seguem com atividade enzimática da lactase sem alteração durante a vida adulta.

A.2-Deficiência congênita de maltase

O complexo enzimático sacarase-isomaltase é responsável por toda a atividade da sacarase, praticamente toda a atividade da isomaltase e, aproximadamente, 80% da atividade da maltase. Os 20% restantes da  atividade da maltase são de responsabilidade do complexo de enzimas maltase-glicoamilase que é também responsável por toda a atividade da glicoamilase. Esta, por sua vez, é importante na digestão de polissacarídeos em lactentes, mais precisamente entre 4 e 6 meses de idade, quando a atividade das amilases pancreáticas ainda não são suficientes. Desta forma, estes dois complexos enzimáticos são responsáveis pela digestão de todos os derivados do amido e da sacarose7.

O complexo maltase-glicomaltase é mais resistente às agressões da mucosa além de distribuir-se de forma homogênea sobre todo o intestino delgado. A boa tolerância aos amiláceos e polímeros de glicose, nos quadros diarréicos, não fazem parte da gênese das diarréias congênitas. Observou-se a alteração da atividade em crianças com sintomas gastrointestinais, conforme Karnsakul et al demonstraram, em 2002, ao estudar o material de biópsia endoscópica de 44 crianças com dispepsia no qual encontraram deficiência de maltase-glicoamilase em 12 e baixa universal de dissacaridases em 8 crianças11. Esta associação entre deficiências das dissacaridases pode ser geneticamente determinada 12. Nichols et al, em estudo multicêntrico envolvendo crianças com desnutrição e atrofia vilositária em diversos países, demonstraram, em 2000, que essa baixa atividade enzimática pode estar relacionada com a atrofia, pois, após a volta do epitélio às suas características normais, o déficit enzimático não foi significante13.

O complexo sacarase-isomaltase também se distribui por todo o delgado, porém em proporções decrescentes no íleo. Em quadros de ausência ou diminuição da atividade desta enzima, frente à ingestão de sacarose, observamos a má absorção desse dissacarídeo o que leva ao quadro de diarréia ácida, distensão e dor abdominal. Estas manifestações clínicas podem estar presente já no primeiro dia de vida se a sacarose for ofertada como nutriente ao recém nascido, quer seja através do uso de chás e leites adoçados com sacarose, ou de frutas e medicamentos na forma de xaropes que contenham este açúcar.

Seguida da deficiência ontogênica de lactase, a deficiência enzimática do  complexo sacarase-isomaltase é a segunda mais freqüente na população em geral. Este complexo, que situa-se na borda em escova dos enterócitos, é formado pela ligação iônica das duas enzimas. Sua formação no enterócito dá-se no retículo endoplasmático e no aparelho de Golgi onde sofre glicosilação e alcança a membrana. Na membrana,  é clivado em sacarase e isomaltase - provavelmente por peptidases pancreáticas na luz intestinal. Podemos obter basicamente três formas de apresentação dos sintomas, de acordo com o sítio da alteração: seja ele no complexo de Golgi e retículo endoplasmático rugoso, nas microvilosidades do  epitélio ou na falta de glicosilação deste complexo enzimático. A cada uma destas alterações, a proporção da atividade enzimática varia. A sacarase, porém, sofre decréscimo em todas4,14,15,16.

Esta deficiência enzimática determinada de forma autossômica recessiva6,7,14,15,16 cujo gene controlador situa-se no braço longo do cromossoma 3(3q22-q26), tem como forma mais freqüente a substituição de prolina por glutamina na sub-unidade sacarase15. Ainda hoje, novas mutações estão sendo descritas, provavelmente pela variedade clínica da deficiência14. Sua descrição foi, em princípio, feita em esquimós da Groelândia, Canadá e índios canadenses4,6 e estima-se sua prevalência entre 0,1% e 5% da população mundial4,7.

A sua apresentação clínica varia de acordo com a alteração enzimática presente e com a quantidade de açúcar ingerido. A variabilidade das manifestações clínicas faz com que essa deficiência não só apareça em diferentes faixas etárias como também mimetize outras patologias que cursam com a diarréia, dor e distensão abdominal – muitas vezes de forma intermitente, como a síndrome do intestino irritável10. Essa variação clínica faz com que testes de tolerância à sacarose (como testes respiratórios e curva glicêmica) sejam importantes. No entanto,  é a detecção da atividade da enzima no epitélio o padrão ouro para o diagnóstico 4,6,7,11,13,15.

O tratamento dessa deficiência enzimática dá-se, inicialmente, pela retirada da sacarose da dieta, utilizando lactose e/ou frutose como fontes alternativas de açúcar6,7. O uso de enzimas provenientes de outra origem, como do Saccharomyces cerevisiae, mostrou melhor absorção do açúcar e conseqüente redução dos sintomas6,16.

 

B- Intolerância congênita aos monossacarídeos

O estudo da intolerância aos monossacarídeos como causa de diarréia crônica teve início em 1962 com Lindquist et al. Eles estudaram recém nascidos com diarréia e observaram neles uma alteração na absorção de glicose e galactose17. A partir de então, a intolerância aos monossacarídeos foi subdividida em primária e secundária, adquirida e transitória, descrita, pela primeira vez, por Burke e Danks7,18   e é, freqüentemente, associada à síndromes diarréicas7,18,19,20. A intolerância aos monossacarídeos pode ser determinada geneticamente não somente para a glicose e a galactose, mas também para a frutose. Esta última tem sua forma de transporte pela mucosa intestinal por meio de difusão facilitada, diferentemente dos outros dois principais monossacarídeos que sofrem absorção ativa. A intolerância à frutose, ainda em estudo, não parece estar diretamente ligada a alterações moleculares de transporte e sim à expressão ou atividade ou ainda à regulação genética deste4,21, não sendo causadora de diarréia congênita.

 

B.1 - Má-absorção congênita de glicose-galactose 

Trata-se de uma síndrome familiar, de herança autossômica recessiva, que cursa com diarréia de início precoce. O gene responsável pelo não funcionamento do transporte de glicose e galactose na borda em escova dos enterócitos situa-se no braço longo do cromossomo 22 (22q13.1) conforme observado em 8 crianças árabes de uma mesma família22. É caracterizada por um defeito primário de absorção dos dois monossacarídeos, cujo carregador  de sódio na membrana está ausente ou não operante. Dessa forma, a não absorção de glicose e galactose eleva a osmolaridade do lumen intestinal o que resulta em aumento da secreção de água e não reabsorção, levando à diarréia crônica grave, desnutrição, desidratação hiperosmolar, acidose metabólica, glicosúria moderada intermitente e alteração nos testes de absorção oral de glicose10. Observa-se normalidade do epitélio, vilos e atividade das dissacaridases nesta alteração da absorção de monossacarídeos com exceção dos episódios diarréicos nos quais estes parâmetros podem estar alterados7,19,22,23.

O diagnóstico – diferentemente das outras alterações da absorção de carboidratos já vistas até agora – dá-se pelo teste de sobrecarga oral da glicose/galactose, com aumento do volume fecal após a ingestão e aumento do hidrogênio no ar expirado sem elevação da glicemia7,19.

O tratamento, em princípio, visa medidas de suporte, uma vez que o quadro apresentado pelo paciente é de desidratação grave. A reposição  hidro-eletrolítica deve ser feita com soluções parenterais ou soluções orais (estas últimas isentas de glicose e galactose). Inicialmente, a reposição de carboidratos deve ser feita por via parenteral, sendo aos poucos, substituídos por frutose e amiláceos. A tentativa da reintrodução de sacarose da dieta pode ser feita após um período de 8 a 12 meses, de acordo com o limite de tolerância pessoal, explicada pela grande atividade fermentativa colônica, que apesar de não alterar a absorção da glicose, elimina o mecanismo osmótico7,19.

 

C - Defeitos congênitos no transporte intestinal de minerais

Dentre os defeitos de transporte intestinal de minerais, apenas dois cursam com diarréia já ao nascimento: cloridorréia congênita ou cloridorréia familiar e diarréia de sódio congênita.

 

C.1 - Cloridorréia congênita

Descrita inicialmente por Darrow e Gamble et al, em 1945, esta patologia hereditária, recessiva, determinada pelo gene no cromossomo 7 (7q22-q31.1), era descrita como fezes líquidas, volumosas com grande quantidade de cloro, presente nos primeiros dias de vida. Observava-se, ainda, a presença de polidrâminio, relacionada,  provavelmente, à diarréia intra-útero.  Como tratamento eles usaram cloreto de potássio. Sua incidência é estimada em cerca de 7.6 para cada 100.000 nascidos vivos no Kwait, sendo detectada, também, com maior freqüência em populações da Finlândia e Polônia.

O quadro clínico destes recém nascidos inclui distensão abdominal, diarréia crônica com hiponatremia, hipocalemia, hipocloremia e alcalose metabólica, retardo do crescimento e desenvolvimento19,24. Este último deve-se à não absorção de cloro pela bomba de cloro-bicarbonato. A acidose gerada no intestino, por sua vez, impede a entrada do sódio pela bomba sódio-hidrogênio, estimulando, assim, a excreção de potássio. Há, então, a alcalinização do conteúdo intestinal e maior concentração de cloro neste meio, prejudicando a absorção de cloreto de sódio no intestino. Ao nascimento, além das manifestações já descritas,   pode também ocorrer ascite. A diarréia é volumosa e o recém nascido pode perder até o equivalente a 10% de seu peso de nascimento em volume fecal no primeiro dia de vida.

A terapia consiste na reposição dos eletrólitos perdidos e na correção dos distúrbios hidro-eletrolíticos do quadro agudo. O diagnóstico precoce impede o déficit de crescimento e desenvolvimento. As crianças adquirem continência fecal de forma um pouco mais tardia e têm desenvolvimento normal19,24,25,26,27.

 

C.2 - Diarréia de sódio congênita

Foi descrita, inicialmente, de forma simultânea por Holmberg e Perheentupa  e Booth et al, em 1985.

Na diarréia de sódio congênita, a alteração é a mesma da cloridorréia congênita, porém somente parte da segunda bomba de transporte está mal operante19,28. O gene responsável por essa alteração está presente no cromossoma 2. Sua localização ainda não está definida28. Essa enfermidade é descrita em associação com a atresia de coanas, observada na Suécia, Alemanha e Holanda28. O quadro clínico também cursa com alterações intra-útero, como  polidrâminio,  diarréia ao nascimento e distensão abdominal. O tratamento é feito por reposição oral de eletrólitos e o paciente segue sua vida social, normalmente, sem maiores problemas.

 

D - Deficiências congênitas do transporte de gordura

 

D.1 - Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, assim como outras patologias, está relacionada com a absorção de gorduras. A alteração estrutural está presente na apolipoproteina beta (apo b) que é precursora das lipoproteínas do plasma. Entre elas estão incluídos os quilomícrons e as proteínas de muito baixa densidade que são transportados por triglicerídeos sendo, então, catabolizadas para proteínas de baixa densidade19.

O plasma dos pacientes com abetalipoproteinemia não tem quilomícrons nem seus derivados lipoproteicos. Heterozigotos, para esta patologia, têm níveis séricos, destas lipoproteínas, abaixo do normal.

Gorduras da dieta sob a forma de micelas no tubo digestivo são absorvidas como ácidos graxos livres e monoglicerídeos para dentro do enterócito através de  receptores específicos. Componentes maiores como ésteres de colesterol e triacilgliceróis são  transportados pelo sistema porta.

Após entrada nos enterócitos, ácidos graxos livres e monoglicerídeos são novamente re-esterificados para triglicerídeos. Quilomícrons formam-se a partir da apolipoproteina b-48 e da apolipoproteína a. Na abetalipoproteinemia de herança recessiva não há formação de quilomícrons19.

Abetalipoproteinemia é uma doença descrita em 12 países, incluindo caucasianos, afro-americanos, árabes, asiáticos e predomina no sexo masculino, embora seja de herança autossômica recessiva.

Ausência de quilomícron e seus derivados é notada no plasma de seus portadores assim como a deficiência de enzimas lipossolúveis (A, D, E, K).

Diarréia, vômitos e má-absorção de gorduras são os principais sintomas observados logo na primeira semana de vida. Decorrentes destes sintomas, observa-se, também, déficits neurológicos e musculares. O paciente desenvolve aversão a gorduras. Acantocitose, retinite pigmentar, cegueira noturna e retinopatia estão, provavelmente, ligadas à avitaminose A19,29.

O diagnóstico é feito pela dosagem dos lipídeos plasmáticos, anemia intensa e auto-hemólise, provavelmente por falta de vitamina E nessas células. A biópsia de intestino delgado demonstra aumento dos acantócitos no epitélio, de 50% para 70% em proporção às demais células intestinais. A microscopia eletrônica possibilita a visualização de gotículas de gordura nos enterócitos e complexos de Golgi vazios.

O tratamento consiste na retirada destes ácidos graxos da dieta, substituindo-os por triglicerídeos de cadeia média que têm outra via de absorção. Suplementação de vitaminas lipossolúveis e monitorização hepática pelo risco de fibrose também fazem parte do tratamento.

 

D.2 - Doença de retenção de quilomícron (Doença de Anderson)

Trata-se de uma alteração na absorção de gorduras, também relacionada à abetalipoproteína, que é transportada de forma correta para o fígado, porém não para o intestino. O quadro clínico e o tratamento são semelhantes aos da abetalipoproteinemia19,30.

 

E- Má absorção primária de ácidos biliares

Má absorção primária de ácidos biliares é uma rara causadora de alteração intestinal, que leva à diarréia congênita devido à interrupção do ciclo entero-hepático de ácidos biliares e redução dos níveis plasmáticos de colesterol. Em 1978 e 1982, Heubi et al descreveram os dois primeiros casos desta patologia. A diarréia, nestes casos, apareceu no segundo dia de vida e tornou-se crônica. As crianças evoluíram com anasarca, hepatomegalia e eritema nas nádegas. O volume diarréico apresentava-se aumentado e o coeficiente de absorção de gorduras inferior a 50%.

Para excluir outras causas, realizaram-se biópsias hepáticas (encontrado grau moderado de esteatose) e enterais e testes de tolerância à glicose e galactose. A excreção de ácidos biliares estava aumentada como nas ressecções intestinais importantes. O tratamento consistiu na suplementação da dieta com triglicerídeos de cadeia média, exclusão dos de cadeia longa e suplementação de zinco.

É uma doença de herança autossômica recessiva e heterozigotos não apresentam sintomas. A ausência do gene afetado resulta em inibição do taurocolato, que tem por função transportar os ácidos biliares para dentro do enterócito19,31. Um carregador semelhante é encontrado no hepatócito.

Diarréia relacionada aos ácidos biliares responde bem à colestiramina. O transporte alterado e vesículas no epitélio são bem vistos quando comparados com um epitélio normal19. Alteração de motilidade intestinal e insuficiência pancreática podem estar envolvidas na doença.

O prognóstico não é restrito. Há casos, porém em que a colestase encontrada torna-se tão importante que leva à necessidade de realizar transplante hepático.

 

F- Epiteliopatias

Basicamente, são duas as alterações do epitélio intestinal que cursam com síndromes diarréicas crônicas e precoces: a doença de inclusão microvilositária e a enteropatia em tufos, também chamada de displasia epitelial intestinal19,32,33,34.

 

F.1 - Doença de inclusão microvilositária

Davidson et al 35 descreveram a alteração epitelial, pela primeira vez, com o nome de atrofia vilositária hipoplásica primária. Observou-se um prognóstico sombrio, nesses casos, pela deficiência universal de absorção  de nutrientes.

Trata-se de uma doença de herança autossômica recessiva, relatada em crianças de origem caucasiana, árabe e asiática7 e está relacionada ao polidrâminio durante gestação36. Caracteriza-se pelo achado de inclusão intracitoplasmática de microvilosidades em seu interior, sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso, processadas e montadas no aparelho de Golgi e tranportadas à membrana do enterócito através de uma longa cadeia de vesículas. Causa diarréia grave, secretora e não responsiva à qualquer tratamento já ao nascimento e, algumas vezes é associada à hipocondroplasia. Seus portadores, na maioria das vezes, morrem até o segundo semestre da vida. Há um único caso registrado de sobrevivência até os cinco anos de idade com o uso de nutrição parenteral total37,38,39. Alguns estudos demonstram que a alteração estrutural desta patologia está na formação do citoesqueleto do enterócito, envolvendo a miosina, que pode, assim, servir de base para estudos futuros em relação ao seu tratamento definitivo7.

O quadro clínico dá-se já ao nascimento, com diarréia profusa, com presença de muco (que não cessa ao jejum), de pH neutro e altos valores de sódio e cloro7. Em alguns casos, a partir do segundo mês de vida, o quadro torna-

-se mais leve, possibilitando, inclusive,  algumas formas de alimentação oral. À microscopia eletrônica de varredura, são observadas reduções nas vilosidades entéricas do intestino grosso e delgado e a presença das inclusões microvilositárias. As células do topo das vilosidades são as mais afetadas. Nelas,  observa-se um desarranjo dos enterócitos, com protrusão de alguns e um manto de citoplasma (extensão destes) em direção ao lumen. Dentro das células, observam-se, também, vesículas secretoras, corpos vesiculares e corpos autofágicos com remanescentes microvilositários em seu interior. As demais células intestinais,  as células de Paneth e as neuroendócrinas estão preservadas.

O diagnóstico dá-se pelo quadro clínico e achados de microscopia eletrônica. Atualmente, o tratamento baseia-se em nutrição parenteral total permanente sem benefícios com o uso de medicamentos. O transplante intestinal é a única tentativa proposta para controlar a doença, apresentando resultados positivos40.

 

F.2 - Enteropatia em tufos (tufting enteropathy)

Trata-se de uma alteração intestinal descrita, em 1994, por Reifen et al4 e conhecida, até então, como displasia intestinal. Seu diagnóstico é feito pela biópsia intestinal de recém nascidos na qual a doença de inclusão microvilositária foi descartada32,33,34. A lesão primordial desta patologia parece estar na membrana, com a presença de “tufos” de extrusão celular dos enterócitos, alterando assim a relação entre paredes de enterócitos vizinhos, desestruturando suas ligações por meio dos desmossomas. Dessa forma, o aspecto em que esta mucosa se encontra é semelhante ao da epidermólise bolhosa, com destacamento das células entre si e com sua matriz basal.

Sua prevalência é alta na ilha de Gozo, nos arredores de Malta devido à consagüinidade mais freqüente nesta população. A ascendência desta população,   por sua vez, é de povos árabes que povoaram a região há cerca de mil anos. Pela sua semelhança com a epidermólise bolhosa, estudos vêm sendo realizados para a detecção do gene associado a essa enteropatia34.

O quadro clínico é de diarréia semelhante à doença de inclusão microvilositária, afetando principalmente o intestino grosso, mas também porções do delgado. Podem ser encontrados quadros de grave refluxo gastroesofágico associado. O tratamento é feito com nutrição parenteral total permanente e a alternativa, atual, é a de transplante de intestino.

 

Conclusão

As síndromes diarréicas congênitas, embora raras, devem sempre ser levadas em consideração quando têm início no período de recém-nascido. O diagnóstico específico da deficiência digestiva é, muitas vezes, de difícil elucidação, necessitando de uma acurada observação clínica e o uso de recursos laboratoriais apropriados.

 

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